B78 遗传性溶血性贫血 (ICD-10:D58.9)

介绍

遗传性溶血性贫血是一组以红细胞过早破坏为特征的遗传性疾病^[1]。这种情况可能导致各种症状和并发症，重要的是有效地诊断和管理它^[2]。本指南的目的是为医疗专业人士提供遗传性溶血性贫血的诊断步骤和可能干预措施的全面概述。

编码

• ICPC-2 编码: B78 遗传性溶血性贫血^[3]
• ICD-10 编码: D58.9 遗传性溶血性贫血，未指明^[4]

症状

• 疲劳：患者可能会感到过度疲倦和缺乏能量^[5]。
• 皮肤苍白：贫血可导致皮肤出现苍白或发黄^[6]。
• 呼吸急促：血液携氧能力下降可能导致呼吸困难^[7]。
• 心跳加快：心脏可能需要更努力工作以补偿减少的氧供应^[8]。
• 脾脏肿大：在某些情况下，由于红细胞破坏增加，脾脏可能会肿大^[9]。

病因

• 基因突变：遗传性溶血性贫血是由参与红细胞生产和维持的基因突变引起的^[10]。
• 酶缺乏：某些形式的遗传性溶血性贫血是由于红细胞功能所需酶缺乏引起的。
• 异常血红蛋白：编码血红蛋白的基因突变可能导致异常血红蛋白分子的产生，导致红细胞更易被破坏。

诊断步骤

病史记录

• 收集患者的症状信息，包括疲劳、呼吸急促和皮肤苍白。
• 询问是否有贫血或其他血液疾病的家族史。
• 询问是否有以往贫血的诊断或治疗记录。

体格检查

• 进行全面的体格检查，注意诸如皮肤苍白、心跳加快和脾脏肿大的迹象。
• 检查是否存在与特定类型遗传性溶血性贫血相关的其他身体异常。

实验室检查

• 全血细胞计数（CBC）：测量血液中红细胞、白细胞和血小板的水平。寻找贫血的迹象，例如低血红蛋白和红细胞压积分。
• 网织红细胞计数：通过测量血液中网织红细胞的百分比来评估新红细胞的生成。
• 外周血片检查：显微镜下检查患者的血液样本，以寻找红细胞形状、大小或颜色的异常。
• 血红蛋白电泳：确定患者血液中存在的血红蛋白类型和数量。
• 酶测定：测量参与红细胞功能的特定酶的活性水平，以识别酶缺乏。

影像诊断

• 腹部超声：评估脾脏的大小和状况，在某些遗传性溶血性贫血病例中可能会肿大。
• 骨髓活检：采集骨髓样本以检查血细胞的生成和成熟。

其他测试

• 基因检测：识别与遗传性溶血性贫血相关的特定基因突变。
• 库姆斯试验：确定患者的红细胞是否被免疫系统破坏。

后续和患者教育

• 安排定期随访以监测患者的病情并根据需要调整治疗。
• 教育患者关于遗传性溶血性贫血的性质，包括其病因、症状和潜在并发症。
• 提供有关生活方式调整和干预措施的信息，以有效管理病情。

可能的干预措施

传统干预措施

药物：

遗传性溶血性贫血的前五种药物：

1. 皮质类固醇（例如，泼尼松，地塞米松）：
   • 成本：仿制药版本每月5到50美元。
   • 禁忌症：活动性感染、无法控制的糖尿病。
   • 副作用：食欲增加、体重增加、情绪变化。
   • 严重副作用：骨质疏松、肾上腺抑制。
   • 药物相互作用：非甾体抗炎药（NSAIDs）、抗凝剂。
   • 警告：长期使用需要仔细监测。
2. 免疫抑制剂（例如，硫唑嘌呤，环孢素）：
   • 成本：仿制药版本每月10到100美元。
   • 禁忌症：活动性感染、肝或肾疾病。
   • 副作用：感染风险增加、胃肠道不适。
   • 严重副作用：骨髓抑制、癌症风险增加。
   • 药物相互作用：别嘌醇、ACE抑制剂。
   • 警告：需要定期血液测试以监测副作用。
3. 铁补充剂（例如，硫酸亚铁，葡萄糖酸亚铁）：
   • 成本：仿制药版本每月5到20美元。
   • 禁忌症：血色病、铁过载。
   • 副作用：胃部不适、便秘。
   • 严重副作用：铁中毒、胃肠道出血。
   • 药物相互作用：抗酸剂、四环素抗生素。
   • 警告：需要定期监测铁水平。
4. 叶酸：
   • 成本：仿制药版本每月5到10美元。
   • 禁忌症：无。
   • 副作用：无。
   • 严重副作用：无。
   • 药物相互作用：甲氨蝶呤，柳氮磺吡啶。
   • 警告：无。
5. 促红细胞生成剂（例如，重组人促红细胞生成素α、达贝泊汀α）：
   • 成本：每月100到500美元。
   • 禁忌症：无法控制的高血压、纯红细胞再生障碍。
   • 副作用：高血压、头痛、类流感症状。
   • 严重副作用：血栓风险增加、纯红细胞再生障碍。
   • 药物相互作用：ACE抑制剂、血管紧张素受体阻滞剂。
   • 警告：需要定期监测血压和血红蛋白水平。

替代药物：

• 羟基脲：刺激胎儿血红蛋白的产生，有助于减少红细胞破坏。
• 达那唑：增加红细胞的产生并减少红细胞的破坏。
• 脾切除术：在严重的遗传性溶血性贫血病例中，可考虑手术切除脾脏。

外科手术：

• 骨髓移植：在严重的遗传性溶血性贫血病例中，可以考虑进行骨髓移植来替换患者故障的骨髓为健康的供体细胞。成本：30万美元到80万美元。

替代性干预

• 针灸：可能有助于缓解疲劳和疼痛等症状。费用：每次60-120美元。
• 草药补充剂：一些草药补充剂，例如姜黄和生姜，可能具有抗炎和抗氧化特性，有助于整体健康。费用：取决于具体补充剂。
• 冥想：可以帮助减少压力并促进放松，从而可能改善遗传性溶血性贫血的症状。费用：取决于具体的实践方法。

生活方式干预

• 饮食调整：富含铁、叶酸和维生素B12的饮食有助于支持红细胞生成。费用：因个人饮食选择而异。
• 定期锻炼：体育活动可以改善心血管健康，并增加组织的氧气输送。费用：因个人偏好与健身设施的可用性而异。
• 压力管理：深呼吸、冥想或瑜伽等技术可以帮助减轻压力，支持整体健康。费用：取决于具体的实践方法。

需要注意的是，提供的费用范围为大概数字，可能因干预方法的地点和可用性而有所不同。

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轻度	中度	重度
模式设置：7 (免疫疗法) 位置：1 (骶骨) 早晨：15分钟， 晚上：15分钟	模式设置：7 (免疫疗法) 位置：1 (骶骨) 早晨：30分钟， 午餐：30分钟， 晚上：30分钟	模式设置：7 (免疫疗法) 位置：1 (骶骨) 早晨：30分钟， 午餐：30分钟， 晚上：30分钟
模式设置：7 (免疫疗法) 位置：4 (心脏、胆汁和胰腺) 早晨：15分钟， 晚上：15分钟	模式设置：7 (免疫疗法) 位置：4 (心脏、胆汁和胰腺) 早晨：30分钟， 午餐：30分钟， 晚上：30分钟	模式设置：7 (免疫疗法) 位置：4 (心脏、胆汁和胰腺) 早晨：30分钟， 午餐：30分钟， 晚上：30分钟
模式设置：7 (免疫疗法) 位置：1 (骶骨) 早晨：15分钟， 晚上：15分钟	模式设置：7 (免疫疗法) 位置：1 (骶骨) 早晨：30分钟， 午餐：30分钟， 晚上：30分钟	模式设置：7 (免疫疗法) 位置：1 (骶骨) 早晨：30分钟， 午餐：30分钟， 晚上：30分钟
总计 早晨： 45 分钟 约. $7.50 美元， 晚上： 45 分钟 约. $7.50 美元	总计 早晨： 90 分钟 大约$15 美元， 午餐： 90 分钟 大约$15 美元， 傍晚： 90 分钟 大约$15 美元	总计 早晨： 90 分钟 大约$15 美元， 午餐： 90 分钟 大约$15 美元， 傍晚： 90 分钟 大约$15 美元
通常 治疗 7-60 天大约 $105 美元 – $900 美元	通常 治疗 6-8 周 大约 $1,890 美元 – $2,520 美元	通常 治疗 3-6 月 大约 $4,050 美元 – $8,100 美元

局部 (0) 骶骨 (1) 前列腺和子宫 (2) 肾脏、肝脏和脾脏 (3) 心脏、胆囊和胰腺 (4) 肺部 (5) 喉咙、淋巴及甲状腺 (6) 神经系统及耳鼻喉 (7)

使用 Mirari 冷等离子设备有效治疗遗传性溶血性贫血。

警告： MIRARI 冷等离子设计用于人类身体，不含任何人工或第三方产品。结合其他产品使用 MIRARI 冷等离子可能导致不可预测的效果、伤害或损伤。请在结合使用任何其他产品前咨询医疗专业人士。

步骤1：清洁皮肤

• 首先使用温和的洁面乳或温和的肥皂和水清洁皮肤受影响的区域。用干净的毛巾轻轻拍干该区域。

步骤2：准备 Mirari 冷等离子设备

• 确保 Mirari 冷等离子设备已根据制造商的说明充满电或安装新电池。确保设备清洁且可以正常工作。
• 使用电源按钮或按照设备附带的特定说明打开 Mirari 设备。
• 某些 Mirari 设备可能具有可调节的强度或治疗时间设置。请遵循制造商的说明，根据需要和推荐的指导选择适当的设置。

步骤3：应用设备

• 将 Mirari 设备直接接触皮肤受影响的区域。轻轻滑动或握住设备在皮肤表面上，确保均匀覆盖体验的区域。
• 缓慢以圆周运动移动 Mirari 设备或按照用户手册中指示的特定模式。这有助于确保彻底的治疗覆盖。

步骤4：监控和评估：

• 跟踪您的进展，评估 Mirari 设备在管理遗传性溶血性贫血方面的有效性。如果您有任何顾虑或注意到任何不良反应，请咨询专业医生。

注意

本指南仅供参考，不应替代医疗专业人士的建议。始终与您的医疗服务提供者或合格的医疗专业人士进行个人建议、诊断或治疗的咨询。不要仅仅依赖于此处呈现的信息来做出有关您健康的决策。使用此信息需自行承担风险。本指南的作者及任何相关实体或平台对根据内容产生的任何潜在的不良影响或结果不承担责任。

Mirari 冷等离子系统免责声明

• 用途：Mirari 冷等离子系统是供经过培训的医疗专业人员使用的 2 类医疗设备。在泰国和越南登记使用。不适用于这些地区之外使用。
• 信息用途：随设备提供的内容和信息仅供教育和信息用途。不能替代专业的医疗建议或护理。
• 结果可变性：虽然该设备已批准某些用途，但单个结果可能会有所不同。我们不进行声明或保证特定的医疗结果。
• 咨询：在使用该设备或基于其内容做出决策之前，务必与认证的 Mirari 远程治疗师和您的医学遗传学治疗师医师进行咨询，了解具体的协议。
• 责任：使用该设备即表示用户承认并接受所有潜在风险。制造商和经销商不对因使用而引起的任何不良反应、伤害或损害负责。
• 地理可用性：该设备已获得泰国和越南食品药品监督管理局批准用于指定用途。到目前为止，Mirari 冷等离子系统在泰国和越南以外的地区不可购买或使用。

参考文献

1. Gallagher, P. G. (2013). 红细胞膜的异常。北美儿科临床，60(6)，1349-1362。
2. Perrotta, S., Gallagher, P. G., & Mohandas, N. (2008). 遗传性球形细胞增多症。《柳叶刀》，372(9647)，1411-1426。
3. WONCA 国际分类委员会。 (1998). ICPC-2：国际初级保健分类。牛津大学出版社，USA。
4. 世界卫生组织。 (2015). 国际疾病与相关健康问题统计分类(第10版)。
5. Barcellini, W., & Fattizzo, B. (2015). 差异诊断和管理溶血性贫血的溶血标志物的临床应用。疾病标志，2015。
6. Dhaliwal, G., Cornett, P. A., & Tierney Jr, L. M. (2004). 溶血性贫血。美国家庭医师，69(11)，2599-2606。
7. Brodsky, R. A. (2015). 发作性夜间血红蛋白尿。《美国血液学会杂志》，126(22)，2558-2560。
8. Schick, P. (2020). 溶血性贫血：评估和差异诊断。美国家庭医师，98(6)，354-361。
9. Luzzatto, L., & Arese, P. (2018). 蚕豆病和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。《新英格兰医学杂志》，378(1)，60-71。
10. Grace, R. F., Layton, D. M., & Barcellini, W. (2019). 我们如何管理丙酮酸激酶缺乏症的患者。《英国血液学杂志》，184(5)，721-734。