T80 先天性内分泌/代谢异常 (ICD-10:Q89.9)

介绍

先天性内分泌/代谢异常是指影响内分泌和代谢系统的一组疾病，这些疾病自出生起便存在。这些疾病可对生长、发育和整体健康产生重大影响^[1]。本指南的目的是概述先天性内分泌/代谢异常的症状、原因、诊断步骤、可能的干预措施和生活方式干预。

编码

• ICPC-2 代码: T80 先天性内分泌/代谢异常
• ICD-10 代码: Q89.9 先天畸形，未指定

症状

• • 生长异常：如身材矮小或生长过度

^[2]

• 发育迟缓：包括青春期延迟或认知障碍

 

^[3]

• 激素失衡：如甲状腺功能障碍或肾上腺功能不全

 

^[4]

• 代谢紊乱：包括糖尿病或脂质异常

 

^[5]

• 身体异常：如面部特征异常或生殖器异常

 

^[6]

原因

• 基因突变：先天性内分泌/代谢异常可能由调节激素生产或代谢的特定基因突变引起^[7]。
• 染色体异常：某些染色体异常，如唐氏综合症或特纳综合症，可能导致内分泌和代谢紊乱^[8]。
• 母体因素：怀孕期间接触某些药物、感染或物质会增加后代患先天性内分泌/代谢异常的风险^[9]。

诊断步骤

病史

• 收集有关患者内分泌或代谢紊乱家族史的信息。
• 询问患者有没有经历过任何症状或发育迟缓。
• 咨询患者是否在怀孕期间接触过任何药物或物质^[10]。

体格检查

• 测量患者的身高、体重和身体比例。
• 检查患者的面部特征，包括任何异常。
• 评估患者的生殖器以查看是否有异常发育的迹象。
• 检查是否有激素失衡的体征，如甲状腺或肾上腺肿大。

实验室检测

• 激素水平：测量血液中各种激素的水平，如促甲状腺激素（TSH）、皮质醇、胰岛素或生长激素。
• 基因检测：进行基因检测以识别与先天性内分泌/代谢异常相关的特定基因突变。
• 代谢面板：评估患者的血糖、脂质水平及其他代谢标志物。

影像诊断

• X射线：利用X射线评估骨龄并识别任何骨骼异常。
• 超声：进行超声成像以评估特定器官的结构和功能，如甲状腺或肾上腺。
• MRI或CT扫描：使用先进的成像技术观察大脑或其他内脏器官是否存在异常。

其他测试

• 超声心动图：评估心脏的结构和功能，特别是在怀疑先天性心脏缺陷的情况下。
• 尿检：分析尿样以发现激素或代谢标志物的任何异常。
• 活组织检查：在某些情况下，可能需要对受影响组织进行活组织检查以确认诊断。

随访和病人教育

• 安排定期随访预约，以监测患者的生长、发育和对治疗的反应。
• 向患者及其家属提供关于先天性内分泌/代谢异常的性质、遵从治疗的重要性及可能的并发症或长期影响的教育。

可能的干预措施

传统干预措施

药物治疗：

主要用于先天性内分泌/代谢异常的五种药物：

1. 左旋甲状腺素（用于先天性甲状腺功能减退）：
   • 费用：$10-$50/月。
   • 禁忌症：对左旋甲状腺素过敏。
   • 副作用：心率加快、震颤、体重下降。
   • 严重副作用：胸痛、心律不齐。
   • 药物相互作用：钙补充剂、铁补充剂。
   • 警告：需要定期监测甲状腺激素水平。
2. 胰岛素（用于先天性糖尿病）：
   • 费用：取决于胰岛素类型和保险覆盖范围。
   • 禁忌症：对胰岛素过敏。
   • 副作用：低血糖、体重增加。
   • 严重副作用：严重低血糖、过敏反应。
   • 药物相互作用：β受体阻滞剂、某些抗生素。
   • 警告：需要定期监测血糖水平。
3. 生长激素（用于生长激素缺乏）：
   • 费用：$500-$3000/月。
   • 禁忌症：活动性肿瘤、闭合的骨骺。
   • 副作用：头痛、关节痛。
   • 严重副作用：颅内高压、胰腺炎。
   • 药物相互作用：糖皮质激素、雌激素。
   • 警告：需要定期监测生长激素水平。
4. 糖皮质激素（用于先天性肾上腺增生）：
   • 费用：取决于特定糖皮质激素和保险覆盖范围。
   • 禁忌症：活动性感染、对糖皮质激素过敏。
   • 副作用：体重增加、食欲增加。
   • 严重副作用：肾上腺抑制、骨质疏松。
   • 药物相互作用：非甾体抗炎药（NSAIDs）、某些抗真菌药物。
   • 警告：需要定期监测肾上腺功能。
5. L-甲状腺素（用于先天性甲状腺功能减退）：
   • 费用：$10-$50/月。
   • 禁忌症：对L-甲状腺素过敏。
   • 副作用：心率加快、震颤、体重下降。
   • 严重副作用：胸痛、心律不齐。
   • 药物相互作用：钙补充剂、铁补充剂。
   • 警告：需要定期监测甲状腺激素水平。

替代药物：

• 地塞米松（用于先天性肾上腺增生）
• 重组人促生长激素（rhGH）（用于生长激素缺乏）
• 二甲双胍（用于先天性糖尿病）
• 利他林（用于认知障碍）
• 睾酮（用于性腺功能减退）

手术：

• 甲状腺切除术：在严重先天性甲状腺功能减退的情况下进行甲状腺切除手术。费用：$10,000-$30,000。
• 肾上腺切除术：在先天性肾上腺增生的情况下进行肾上腺切除手术。费用：$20,000-$50,000。
• 胰腺切除术：在严重先天性糖尿病的情况下进行胰腺切除手术。费用：$50,000-$100,000。

替代干预措施

• 针灸：可能有助于缓解症状并改善整体健康。费用：每次$60-$120不等。
• 草药补充剂：某些草药补充剂，例如印度人参或人参，可能对激素平衡具有潜在益处。费用：因具体补充剂而异。
• 顺势疗法：一些顺势疗法药物，如氯化钠或石松，可以用于解决特定症状。费用：视具体药物和咨询费用而异。
• 营养疗法：与注册营养师合作制定个性化营养计划，可能有助于优化激素和代谢功能。费用：因咨询的时间和频率而异。
• 身心技术：诸如瑜伽、冥想或生物反馈等练习可能有助于减轻压力并改善整体健康。费用：视具体练习和教师费用而异。

生活方式干预

• 定期锻炼：进行身体活动可以帮助调节激素水平并改善代谢功能。费用：视选定的活动而异（例如，健身房会员、体育设备）。
• 均衡饮食：食用富含水果、蔬菜、全谷物和瘦肉蛋白的饮食可以支持整体健康和激素平衡。费用：因个人食物选择和饮食偏好而异。
• 压力管理：实施减压技术，如正念或放松练习，可以帮助调节激素水平。费用：视选定技术而异（例如，正念应用订阅、瑜伽课）。
• 充足睡眠：优先确保足够的睡眠可以支持激素调节和整体健康。费用：因个人睡眠需求和睡眠环境而异。
• 避免环境毒素：尽量减少接触化学物质、污染物和内分泌干扰物可以帮助维持激素平衡。费用：因个人生活方式选择和获取无毒产品的渠道而异。

重要的是要注意，提供的费用范围是近似的，可能因地点和干预措施的可用性而异。建议咨询医疗专业人员获取个性化的治疗方案和费用估算。

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Mirari 冷等离子体处方

Mirari 冷等离子体设备使用视频说明 – T80 先天畸形内分泌/代谢（ICD-10：Q89.9）

轻度	中度	重度
模式 设置： 7（免疫疗法） 位置： 1 （骶骨） 早晨： 15 分钟， 晚上： 15 分钟	模式 设置： 7（免疫疗法） 位置： 1 （骶骨） 早晨： 30 分钟， 午餐： 30 分钟， 晚上： 30 分钟	模式 设置： 7（免疫疗法） 位置： 1 （骶骨） 早晨： 30 分钟， 午餐： 30 分钟， 晚上： 30 分钟
模式设置：7（免疫疗法） 位置：4（心脏、胆汁和胰腺） 早晨：15分钟， 晚上：15分钟	模式设置：7（免疫疗法） 位置：4（心脏、胆汁和胰腺） 早晨：30分钟， 午餐：30分钟， 晚上：30分钟	模式设置：7（免疫疗法） 位置：4（心脏、胆汁和胰腺） 早晨：30分钟， 午餐：30分钟， 晚上：30分钟
模式 设置： 3（抗病毒疗法） 位置： 6（喉咙、淋巴及甲状腺） 早晨： 15 分钟， 晚上： 15 分钟	模式 设置： 3 (抗病毒治疗) 位置： 6 (喉咙、淋巴和甲状腺) 早晨： 30 分钟， 午餐： 30 分钟， 晚上： 30 分钟	模式 设置： 3 (抗病毒治疗) 位置： 6 (喉咙、淋巴和甲状腺) 早晨： 30 分钟， 午餐： 30 分钟， 晚上： 30 分钟
模式设置：7 (免疫治疗) 位置：7 (神经系统和耳鼻喉) 早晨：15分钟， 晚上：15分钟	模式设置：7 (免疫治疗) 位置：7 (神经系统和耳鼻喉) 早晨：30分钟， 午餐：30分钟， 晚上：30分钟	模式设置：7 (免疫治疗) 位置：7 (神经系统和耳鼻喉) 早晨：30分钟， 午餐：30分钟， 晚上：30分钟
总计 早晨： 60分钟 约 $10 美元， 晚上： 60分钟 约 $10 美元	总计 早晨： 120 分钟 约 $20 美元， 午餐： 120 分钟 约 $20 美元， 晚上： 120 分钟 约 $20 美元，	总计 早晨： 120 分钟 约 $20 美元， 午餐： 120 分钟 约 $20 美元， 晚上： 120 分钟 约 $20 美元，
通常 治疗 为期 7-60 天 约 $140 美元 – $1200 美元	通常 治疗 为期 6-8 周 约 $2,520 美元 – $3,360 美元	通常 治疗 为期 3-6 月 约 $5,400 美元 – $10,800 美元

局部 (0) 骶骨 (1) 前列腺和子宫 (2) 肾脏、肝脏和脾脏 (3) 心脏、胆囊和胰腺 (4) 肺 (5) 喉咙、淋巴和甲状腺 (6) 神经系统及耳鼻喉 (7)

使用Mirari冷等离子体设备有效治疗先天性内分泌/新陈代谢异常。

警告： MIRARI冷等离子体设计用于人体，不包含任何人工或第三方产品。与其他产品组合使用MIRARI冷等离子体可能会导致不可预测的效果、危害或伤害。请在与MIRARI结合使用其他产品前咨询医疗专业人士。

步骤1：清洁皮肤

• 首先使用温和的清洁剂或温和的肥皂和水清洁受影响的皮肤区域。用干净的毛巾轻轻拍干该区域。

步骤2：准备Mirari冷等离子体设备

• 根据制造商的说明，确保Mirari冷等离子体设备已完全充电或使用了新的电池。确保设备清洁且工作状态良好。
• 按照设备随附的特定说明，通过电源按钮或其他方式启动Mirari设备。
• 一些Mirari设备可能具有可调节的强度或治疗时长设置。按照制造商的说明，根据您的需求及推荐的指南选择适当的设置。

步骤3：应用设备

• 将Mirari设备直接接触受影响的皮肤区域。轻轻滑动或将设备固定在皮肤表面，确保均匀覆盖有症状的区域。
• 缓慢地以圆周运动或按照用户手册中指定的特定模式移动Mirari设备。这有助于确保全面治疗覆盖。

步骤4：监测和评估：

• 跟踪您的进展，并评估Mirari设备在控制您的先天性异常内分泌/代谢异常方面的有效性。如果有任何疑虑或发现任何不良反应，请咨询您的医疗专业人士。

注意

本指南仅用于信息目的，不应替代医疗专业人员的建议。始终咨询您的医疗提供者或合格的医学专业人士以获得个人建议、诊断或治疗。不要仅依赖此处提供的信息做出关于您健康的决策。使用此信息需自担风险。本指南的作者以及任何相关实体或平台，对于基于内容所导致的任何潜在不良影响或结果概不负责。

Mirari冷等离子体系统免责声明

• 目的：Mirari冷等离子体系统是一种设计供经过培训的医疗保健专业人士使用的II类医疗设备。已在泰国和越南注册使用。不得在上述地点以外使用。
• 信息用途：与设备提供的内容和信息仅用于教育和信息目的。它们不能替代专业的医疗建议或护理。
• 不同的结果：尽管设备已被批准用于特定用途，但个体结果可能会有所不同。我们不声称或保证特定的医疗结果。
• 咨询：在使用设备或基于其内容做出决策之前，必须咨询经过认证的Mirari远程治疗师和您的医疗保健提供者以了解具体协议。
• 责任：使用此设备即表明用户已知晓并接受所有潜在风险。制造商或分销商对因使用设备而导致的任何不良反应、伤害或损害不承担责任。
• 地理可用性：此设备已获得泰国和越南FDA批准用于指定用途。目前，除了泰国和越南之外，Mirari冷等离子体系统不可供购买或使用。

参考文献

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3. Boehm U, Bouloux PM, Dattani MT 等. 专家共识文件：欧洲先天性GnRH缺乏症的病因、诊断和治疗共识声明. Nat Rev Endocrinol. 2015;11(9):547-564.
4. Charmandari E, Nicolaides NC, Chrousos GP. 肾上腺功能不全. Lancet. 2014;383(9935):2152-2167.
5. Hattersley AT, Patel KA. 精准糖尿病：从单基因糖尿病中学习. Diabetologia. 2017;60(5):769-777.
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8. Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS 等. 女孩和女性特纳综合征护理的临床实践指南：2016年辛辛那提国际特纳综合征会议的会议记录. Eur J Endocrinol. 2017;177(3):G1-G70.
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10. Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM. Williams 内分泌学教科书. 第13版. 费城, PA: Elsevier; 2016.