N85 先天性神经系统畸形（ICD-10:Q07.9）

简介

先天性神经系统异常疾病指的是出生时即存在的一组神经系统疾病。这些异常可能影响大脑、脊髓、神经或肌肉，导致各种症状和功能障碍。^[1]本指南的目的是提供有关先天性神经系统异常个体的症状、原因、诊断步骤、可能的干预措施和生活方式调整的概述。

编码

• ICPC-2代码：N85 先天性神经系统异常^[2]
• ICD-10代码：Q07.9 未指定的神经系统先天性畸形^[3]

症状

• 发育迟缓：不及时达到坐、爬或行走的发育里程碑。^[4]
• 智力残疾：智力功能低于平均水平，并在适应技能方面存在困难。
• 癫痫发作：大脑中反复出现异常电活动的发作。
• 肌肉无力或瘫痪：某些肌肉或肌群的无力或无法移动。
• 肌张力异常：肌张力增加或减少，导致僵硬或软弱无力。
• 言语和语言困难：言语和语言发展迟缓或障碍。
• 视力或听力问题：视力或听力能力的障碍。
• 协调和平衡问题：协调和平衡方面的困难，导致动作不稳。
• 行为问题：多动症、冲动、攻击性或自残行为。^[5]

原因

• 遗传因素：负责大脑和神经系统发育的基因突变或异常。
• 环境因素：怀孕期间暴露于毒素、感染或某些药物。
• 母体健康状况：怀孕期间的母体糖尿病、甲状腺疾病或药物滥用。
• 染色体异常：染色体结构或数量的变化。^[6]

诊断步骤

病史

• 收集关于患者产前、出生和产后历史的信息。
• 识别任何风险因素，例如母体健康状况或毒素暴露。
• 记录症状的存在和进展。^[7]

体格检查

• 进行全面的神经检查，以评估肌肉力量、张力、反射和协调。
• 评估感觉功能，包括视力、听力和触觉。
• 评估发育里程碑和认知能力。
• 查找任何身体异常，例如面部不对称或肢体畸形。^[8]

实验室测试

• 基因检测：识别特定的基因突变或染色体异常。
• 代谢筛查：排除可能有类似症状的代谢紊乱。
• 血液测试：评估感染、营养缺乏或其他潜在状况。^[9]

影像诊断

• 磁共振成像 (MRI)：可视化大脑和脊髓，以识别结构异常。
• 计算机断层扫描 (CT)：提供大脑的详细图像，以检测任何异常。
• 超声波：用于婴儿以评估大脑结构并检测任何异常。^[10]

其他测试

• 脑电图 (EEG)：记录脑电波模式，以诊断和监测癫痫发作。
• 视力和听力测试：评估视力或听力障碍的程度。
• 发育评估：评估认知、语言和运动技能。

随访和患者教育

• 安排定期随访会议以监测症状的进展并调整治疗计划。
• 为患者及其家庭提供有关病情、可用干预措施及援助资源的教育和支持。

可能的干预措施

传统干预措施

药物：

先天性神经系统异常的五种主要药物：

1. 抗癫痫药物（例如，丙戊酸钠，左乙拉西坦）：
   • 费用：仿制药每月可花费10美元到100美元。
   • 禁忌症：对药物过敏，肝病。
   • 副作用：嗜睡，头晕，恶心。
   • 严重副作用：肝毒性，胰腺炎。
   • 药物相互作用：其他抗癫痫药物，口服避孕药。
   • 警告：需要定期进行肝功能测试。
2. 肌松剂（例如，巴氯芬，地西泮）：
   • 费用：仿制药每月可花费10美元到50美元。
   • 禁忌症：对药物过敏，肝病。
   • 副作用：嗜睡，头晕，无力。
   • 严重副作用：呼吸抑制，肝毒性。
   • 药物相互作用：其他镇静剂，酒精。
   • 警告：避免突然停止用药。
3. 兴奋剂药物（例如，甲基苯丙胺，安非他明）：
   • 费用：仿制药每月可花费10美元到100美元。
   • 禁忌症：对药物过敏，心血管疾病。
   • 副作用：心率增快，食欲下降，失眠。
   • 严重副作用：精神症状，心血管事件。
   • 药物相互作用：单胺氧化酶抑制剂（MAOI），抗高血压药物。
   • 警告：需定期监测血压和心率。
4. 抗抑郁药物（例如，舍曲林，氟西汀）：
   • 费用：仿制药每月可花费10美元到50美元。
   • 禁忌症：对药物过敏，MAOIs的共同使用。
   • 副作用：恶心，头痛，性功能障碍。
   • 严重副作用：自杀想法，5-羟色胺综合征。
   • 药物相互作用：MAOIs，其他5-羟色胺类药物。
   • 警告：增加儿童和青少年自杀想法的风险。
5. 抗精神病药物（例如，利培酮，阿立哌唑）：
   • 费用：仿制药每月可花费10美元到100美元。
   • 禁忌症：对药物过敏，与痴呆相关的精神病。
   • 副作用：体重增加，镇静，锥体外系症状。
   • 严重副作用：恶性神经阻滞综合征，迟发性运动障碍。
   • 药物相互作用：其他抗精神病药物，抗高血压药。
   • 警告：增加患有痴呆的老年人中风的风险。

替代药物：

• 巴氯芬泵：植入泵，将巴氯芬直接输送到脊椎液中以管理肌肉痉挛。费用：20,000美元到50,000美元。
• 肉毒毒素注射：将肉毒毒素注入特定的肌肉以减少痉挛。费用：每次注射500美元到1,500美元。
• 选择性背根脊髓切断术：选择性切断脊髓中的感觉神经纤维以减少痉挛的手术程序。费用：50,000美元到100,000美元。
• 抗癫痫生酮饮食：一种高脂肪、低碳水化合物的饮食，有助于控制癫痫发作。费用：根据饮食需求和限制而有所不同。
• 言语治疗：帮助提高语言和言语技能。费用：每次疗程100到200美元。

外科手术:

• 骨科手术：用于矫正肌肉骨骼畸形或挛缩的矫正手术。费用：10,000到50,000美元。
• 脑深部刺激：通过在大脑中植入电极来管理运动障碍。费用：50,000到100,000美元。
• 迷走神经刺激：植入一个刺激迷走神经的装置以减少癫痫发作。费用：30,000到50,000美元。

替代性干预措施

• 物理治疗：帮助提高肌肉力量、协调性和移动能力。费用：每次疗程100到200美元。
• 职业治疗：专注于改善日常生活技能和精细运动能力。费用：每次疗程100到200美元。
• 言语治疗：帮助提高语言和言语技能。费用：每次疗程100到200美元。
• 水中治疗：在泳池中进行的运动，以提高力量和移动能力。费用：每次疗程50到100美元。
• 音乐治疗：通过音乐来改善沟通、社交技能和情感健康。费用：每次疗程50到100美元。

生活方式干预措施

• 营养咨询：提供均衡饮食和适当热量摄入的指导。费用：每次疗程100到200美元。
• 辅助设备：轮椅、支具或交流设备以增强独立性。费用：因特定设备而异。
• 行为治疗：帮助管理挑战性行为并提高社交技能。费用：每次疗程100到200美元。
• 父母培训：为父母提供支持孩子发育和行为的策略。费用：每次疗程100到200美元。
• 支持小组：为个人和家庭提供情感支持和资源。费用：因组织或小组而异。

需要注意的是，提供的费用范围是大概金额，可能因地点和干预措施的可用性而有所不同。

Mirari冷等离子体替代干预

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• 安全和非侵入性治疗： Mirari冷等离子体是一种用于各种皮肤状况的安全、非侵入性治疗选项，不需要切口，降低了瘢痕、出血或组织损伤的风险。
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Mirari冷等离子体处方

使用Mirari冷等离子体设备的视频指南 – N85 先天异常神经系统（ICD-10:Q07.9）

轻度	中度	重度
模式 设置: 2（伤口愈合） 位置: 7（神经系统 & ENT） 早晨: 15 分钟, 晚上: 15 分钟	模式 设置: 2（伤口愈合） 位置: 7（神经系统 & ENT） 早晨: 30 分钟, 午餐: 30 分钟, 晚上: 30 分钟	模式 设置: 2（伤口愈合） 位置: 7（神经系统 & ENT） 早晨: 30 分钟, 午餐: 30 分钟, 晚上: 30 分钟
模式设置: 7（免疫疗法） 位置: 1（骶骨） 早晨: 15 分钟, 晚上: 15 分钟	模式设置: 7（免疫疗法） 位置: 1（骶骨） 早晨: 30 分钟, 午餐: 30 分钟, 晚上: 30 分钟	模式设置: 7（免疫疗法） 位置: 1（骶骨） 早晨: 30 分钟, 午餐: 30 分钟, 晚上: 30 分钟
模式设置: 7（免疫疗法） 位置: 1（骶骨） 早晨: 15 分钟, 晚上: 15 分钟	模式设置: 7（免疫疗法） 位置: 1（骶骨） 早晨: 30 分钟, 午餐: 30 分钟, 晚上: 30 分钟	模式设置: 7（免疫疗法） 位置: 1（骶骨） 早晨: 30 分钟, 午餐: 30 分钟, 晚上: 30 分钟
总共 早上： 45 分钟 约 $7.50 USD， 晚上： 45 分钟 约 $7.50 USD	总共 早上： 90 分钟 约 $15 USD， 中午： 90 分钟 约 $15 USD， 晚上： 90 分钟 约 $15 USD，	总共 早上： 90 分钟 约 $15 USD， 中午： 90 分钟 约 $15 USD， 晚上： 90 分钟 约 $15 USD，
常用 治疗 为期 7-60 天 约 $105 USD – $900 USD	常用 治疗 为期 6-8 周 约 $1,890 USD – $2,520 USD	常用 治疗 为期 3-6 月 约 $4,050 USD – $8,100 USD

局部 (0) 骶骨 (1) 前列腺及子宫 (2) 肾脏、肝脏和脾脏 (3) 心脏、胆囊和胰腺 (4) 肺 (5) 咽喉、淋巴及甲状腺 (6) 神经系统及耳鼻喉 (7)

使用 Mirari 冷等离子设备有效治疗先天性异常神经问题。

警告： Mirari 冷等离子专为人体设计，不应与任何人工或第三方产品混用。将其他产品与 Mirari 冷等离子联合使用可能引发不可预测的效果、危害或伤害。在将其他产品与 Mirari 一同使用之前，请咨询医疗专业人士。

步骤 1：清洁皮肤

• 首先使用温和的清洁剂或温和的肥皂和水清洁受影响的皮肤区域。用干净的毛巾轻轻拍干该区域。

步骤 2：准备 Mirari 冷等离子设备

• 确保 Mirari 冷等离子设备已完全充电或有新电池，按制造商的说明操作。确保设备清洁并处于良好状态。
• 使用电源按钮或按照设备说明打开 Mirari 设备。
• 一些 Mirari 设备可能有可调节的强度或治疗时长设置。请按照制造商说明根据需要和推荐指南选择适当的设置。

步骤 3：应用设备

• 将 Mirari 设备直接放在受影响的皮肤区域上。轻轻滑动或握住设备覆盖在皮肤表面，确保均匀覆盖正在经历的区域。
• 慢慢地以圆周运动移动 Mirari 设备，或按照用户手册中的特定模式进行操作。这样有助于确保全面的治疗覆盖。

步骤 4：监测与评估

• 跟踪您的进展，评估 Mirari 设备在管理先天性异常神经问题方面的效果。如果有任何疑虑或出现不良反应，请咨询您的健康护理专业人士。

注意

本指南仅供参考，不应替代医疗专业人士的建议。在获得个人建议、诊断或治疗时，请始终咨询您的医疗保健提供者或合格的医疗专业人员。不要单凭此处提供的信息做出健康决定。使用此信息的风险由个人承担。本指南的作者及任何相关实体或平台对根据内容可能产生的任何潜在不良反应或后果概不负责。

Mirari 冷等离子系统免责声明

• 目的：Mirari 冷等离子系统是一种二类医疗设备，旨在由受过训练的医护专业人员使用。其在泰国和越南注册使用。不打算用于这些地点以外的地区。
• 信息用途：设备所附带的内容和信息仅供教育和信息用途。它们不能替代专业的医疗建议或护理。
• 不同结果：虽然设备适用于特定用途，但个体结果可能有所不同。我们不对特定的医疗结果进行断言或担保。
• 咨询：在使用设备或依据其内容做出决策之前，必须同意 Mirari 认证的远程治疗师和您的医疗健康提供者咨询，关于特定的操作规程。
• 责任：使用本设备表示用户承认并接受所有潜在风险。制造商或分销商对由此产生的任何不良反应、伤害或损害不承担任何责任。
• 地理可用性：这款设备已获得泰国和越南 FDA 批准的指定用途。目前，Mirari 冷等离子系统在泰国和越南以外的地方尚不可购买或使用。

参考文献

1. Piro E, Schierz IAM, Giuffrè M, 等。在新生儿食道闭锁中的病因异质性和临床多样性。意大利儿科杂志。2018;44(1):19。
2. 世界家庭医生组织。ICPC-2：国际初级保健分类。牛津：牛津大学出版社；1998。
3. 世界卫生组织。国际疾病和相关健康问题统计分类，第10版。日内瓦：世界卫生组织；2019。
4. Shevell MI。目前对早期儿童神经发育障碍的概念化。《儿童神经病学杂志》。2010;25(1):120-126。
5. Kinsbourne M, Graf WD。在：Menkes JH, Sarnat HB, Maria BL, 编。儿童神经病学。第七版。费城：Lippincott Williams & Wilkins；2006:1097-1156。
6. Barkovich AJ, Guerrini R, Kuzniecky RI, 等。2012年更新的大脑皮层发育不良的发育和遗传分类。大脑。2012;135(第5部分):1348-1369。
7. Volpe JJ. 新生儿神经病学。第五版。费城：Saunders Elsevier；2008。
8. Fenichel GM. 临床儿科神经病学：体征和症状方法。第六版。费城：Saunders Elsevier；2009。
9. van Karnebeek CD, Stockler S。可治疗的导致智力障碍的先天性代谢错误：系统文献综述。《分子遗传学与代谢》。2012;105(3):368-381。
10. Barkovich AJ. 儿童神经影像学。第5版。费城：Lippincott Williams & Wilkins; 2012。